Pengertian Hemofilia: Apa Itu Hemofilia?

Jan 29, 2020 | Artikel Kesehatan

dr. Dwi Lily Lukas, Sp.PK

Dokter Laboratorium Patologi Klinik

Hai sahabat sehat, Apakah anda mengetahui tentang apa itu hemofilia?

Sahabat sehat sebelum kita membahas tentang hemofilia, sebaiknya kita lebih dulu memahami sistem peredaran darah dalam tubuh. Di dalam tubuh, jantung berfungsi untuk memompa darah ke seluruh bagian tubuh. Darah akan mengalir pada saluran-saluran panjang yang kita kenal sebagai pembuluh darah. Ada beberapa jenis pembuluh darah, antara lain pembuluh darah arteri, vena dan kapiler. Arteri dan vena merupakan pembuluh darah berukuran besar sedang pembuluh darah lain yang berukuran lebih kecil dikenal dengan nama kapiler. Yuk pelajari lebih lanjut mengenai apa itu hemofilia di artikel berikut.

Bagaimana perdarahan terjadi dan berhenti?

Perdarahan terjadi apabila pembuluh darah pecah sehingga menyebabkan darah mengalir ke luar pembuluh darah. Secara alami, ketika pembuluh darah pecah, pembuluh darah akan menyempit untuk memperlambat laju perdarahan, setelah itu salah satu jenis sel darah yang dikenal dengan nama keping darah (trombosit) akan berkumpul dai tempat yang terluka dan membentuk gumpalan yang menyumbat agar perdarahan berhenti. Setelah itu Faktor-faktor pembekuan darah yang terdapat dalam plasma darah membentuk benang-benang halus (jaring fibrin) yang memperkuat sumbatan keeping darah sehingga perdarahan berhenti.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan ibu ke anak laki-laki. Faktor-faktor pembekuan darah di dalam plasma darah dilambangkan dengan angka romawi, contoh: Faktor VIII: Faktor Delapan dan Faktor IX: Faktor Sembilan.

Hemofilia A terjadi, jika seseorang kekurangan Faktor VIII (Faktor Delapan) dan Hemofilia B terjadi, jika seseorang kekurangan Faktor IX (Faktor Sembilan). Berdasarkan kadar faktor pembeku darah dalam tubuhnya, baik Hemofilia A, maupun Hemofilia B dapat digolongkan menjadi tiga yaitu: ringan, sedang dan berat.

Hemofilia Ringan bila kadar Faktor pembekuan 5-40%, perdarahan akan berlangsung lebih lama dari normal, biasanya terjadi akbat terluka atau tindakan pembedahan. Jarang terjadi perdarahan sendi dan otot secara spontan.

Hemofilia Sedang bila kadar Faktor Pembekuan 1-5%, perdarahan akan berlangsung lebih lama dari normal, setelah adanya luka atau pembedahan. Perdarahan tibul setelah trauma berat, perdarahan sendi atau memar dapat terjadi dengan mudah, tanpa trauma berat.

Hemofilia Berat, bila kadar Faktor Pembekuan 1%, perdarahan sendi dan otot dapat terjadi tanpa sebab (spontan)

Bagaimana seseorang dapat menderita hemofilia?

Hemofilia dibawa sejak lahir dan bukan penyakit menular. Hemofilia dapat diturunkan atau diwariskan melalui gen orang tua. Gen adalah pembawa informasi yang menentukan cara kerja tiap sel dalam tubuh. Manusia mempunyai 2 jenis kromosom penentu jenis kelamin yaitu X dan Y. Kombinasi dari dua kromosom tersebut akan menentukan jenis kelamin anak yang akan dilahirkan. Seorang perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom X dan Y terdiri dari rangkaian gen yang berfungsi sebagai pengatur system dalam tubuh. Hemofilia diturunkan melalui kromosom X

Seorang laki-laki dengan hemofilia akan menurunkan gen hemofilia pada seluruh anak perempuannya, perempuan dalam hal ini disebut sebagai carrier (pembawa sifat), karena mereka perempuan pembawa sifat, di setiap kehamilan, kemungkinan akan menurunkan gen hemofilia adalah 50%, jika gen tsb diturunkan pada anak laki-lakinya, maka tentu anak tersebut akan menderita hemofilia. Jika gen hemofilia diturunkan pada anak perempuan, maka anak tersebut akan membawa sifat sama seperti ibunya.

Seorang anak dapat terlahir dengan hemofilia walaupun sang ibu bukan pembawa sifat. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik pada tubuh janin. Setidaknya 1 diantara 3 individu hemofilia berasal dari keluarga yang tidak memiliki riwayat hemophilia. Kelainan perdarahan pada individu dengan hemofilia akan dialami seumur hidup, karena umumnya Faktor VIII atau F Faktor IX dalam tubuh akan tetap hingga akhir hayatnya

Apa saja gejala umum hemofilia?

Bagi individu dengan hemofilia, perdarahan dapat terjadi pada setiap organ tubuh terutama sendi dan otot. Kadang perdarahan dapat mudah terlihat, namun dapat juga tidak. Perdarahan dapat terjadi setelah benturan maupun setelah pembedahan. Namun kemungkinan perdarahan dapat terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Hal ini tergantung kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh. Perdarahan mulai sering terjadi saat bayi belajar berjalan, seiring bertambahnya usia, perdarahan spontan semakin sering terjadi. Kebanyakkan timbul pada persendian dan otot. Di Indonesia, saat individu hemofilia sudah akil balik, perdarahan sulit berhenti setelah tindakan sunat atau sirkumsisi.

Mengapa individu dengan hemofilia mengalami perdarahan lebih lama dibandingkan orang lain?

Tubuh inidividu dengan hemofilia tidak memiliki salah satu faktor pembeku darah atau kadar faktor pembeku darah yang dimilikinya rendah, sehingga tidak terbentuk benang-benang fibrin. Keadaan ini mengakibatkan darah sulit membeku, akibatnya perdarahan akan berlangsung lebih lama dibandingkan orang normal.

Apa saja penyebab perdarahan sendi?

Persendian merupakan tempat pertemuan antar tulang. Tulang-tulang tersebut disatukan oleh sebuah jaringan yang disebut kapsul sendi, yang memiliki lapisan dengan banyak pembuluh darah kapiler di dalamnya yang disebut sinovium. Jaringan ini berfungsi menyediakan cairan pelumas pergerakan tulang. Perdarahan terjadi saat pembuluh darah kapiler pada sinovium terluka, sering secara spontan, terutama pada individu dengan hemofilia berat. Perdarahan semacam ini akan menyebabkan persendian membengkak dan menimbulkan rasa sakit.

Sendi-sendi yang paling rentan mengalami perdarahan adalah mata kaki, lutut dan siku, selain tumit, bahu dan pinggul. Perdarahan pada pergelangan tangan paling jarang terjadi. Akibat jangka panjang dari perdarahan sendi akan menyebabkan jaringan sinovium jaringan sinovium berhenti menghasilkan cairan sinovial yang berguna melumasi gerakan sendi. Sendi akan menjadi kaku, terasa sakit dan kurang stabil saat digerakkan, diperparah apabila jaringan otot di sekitar persendian melemah karena jarang digunakan. Semakin lama, tulang rawan akan hancur, melemah hingga terlepas dari tempat seharusnya, yang dikenal dengan istilah artropati hemofilik.

Apa saja penyebab Perdarahan Otot?

Saat terjadi perdarahan otot, otot akan menjadi kaku dan terasa sakit, terjadi pembengkakan yang akan menekan sejumlah saraf dan pembuluh darah arteri sehingga menyebabkan mati rasa, kesemutan bahkan terjadi spasme otot, umumnya terjadi pada betis, paha dan lengan atas. Umumnya perdarahan terjadi setelah adanya benturan yang menyebabkan luka. Perdarahan otot berulang dapat menyebabkan otot menjadi lemah, sendi-sendi akan lebih mudah mengalami perdarahan, saraf turut menjadi rusak yang dapat mempengaruhi cara duduk berdiri dan berjalan

Apa yang perlu sahabat sehat lakukan untuk menangani pendarahan pada penderita Hemofilia?

Lakukan tindakan pertolongan pertama sedini mungkin setelah terjadi benturan yang menyebabkan perdarahan sendi maupun otot dengan :

1. Rest (istirahatkan)

Letakkan lengan atau kaki yang mengalami perdarahan ke atas bantal atau sling penggantung, jangan menggerakkan persendian/otot yang terluka atau mencoba berjalan. Jika lokasi perdarahan adalah tungkai bawah, gunakan kursi roda/ tongkat penopang jika ingin berjalan

2. Ice (Kompres Es)

Letakkan kantung es di atas handuk basah pada bagian yang perdarahan. Berikan perawatan ini selama 5 menit, kemudian diamkan bagian tersebut tanpa es selama 10 menit dan lakukan hal itu berulang-ulang. Tindakan ini berguna untuk meringankan rasa sakit sekaligus memperlambat laju perdarahan

3. Compression (Penekanan)

Gunakan perban elastis untuk membalut persendian yang mengalami perdarahan. Tekanan yang tidak terlalu keras dari perban dapat memperlambat laju perdarahan

4. Elevation (Tinggikan)

Letakkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di tempat yang lebih tinggi dari posisi jantung. Tindakan ini akan menurunkan tekanan pada bagian yang terluka, sehingga dapat memperlambat laju perdarahan.

Setelah itu perdarahan pada hemofilia biasanya diobati dengan cara menyuntikkan faktor pembeku darah langsung ke dalam pembuluh darah vena. Faktor pembeku darah tidak dapat diberikan secara oral atau melalui mulut. Faktor pembeku darah dapat ditemukan dalam berbagai bentuk produk darah seperti cryoprecipitate, fresh frozen plasma (FFP), ataupun konsentrat faktor pembeku darah. Desmopresi atau DDAVP dapat diberikan pada individu hemofilia A ringan dan pada von Willebrand disease. Pemberian faktor pembeku darah ini biasanya dilakukan secara berulang, tergantung dari jenis faktor pembeku darah yang diberikan.

Sahabat sehat, Hemofilia adalah penyakit keturuan pada anak laki-laki yang ibunya karier epilepsi (50%). Dengan penanganan yang benar, maka perdarahan-pendarahan pada penderita hemofilia tidak mengakibatkan kelaianan yang berarti.

Nah setelah sahabat sehat mengetahui mengenai apa itu hemofilia, jika ada keluhan tentang kesehatan anda, segera periksa diri anda ke dokter. Jangan lupa cek kondisi kesehatan kita secara teratur untuk dapat membantu menemukan permasalahan dalam tubuh sebelum ada gejala terlihat.